Hemos apoyado crowdfundings por encima de nuestras posibilidades: El principio

@Ununcuadio hemos apoyado crowdfundings por encima de nuestras posibilidades (económicas y lectoras) XDD

— zombi de Schrödinger (@cuantozombi) enero 30, 2014

Pues sí, @cuantozombi, yo no lo hubiera dicho mejor. Solo que además de los crowdfunding, me compro libros de poesía o para #TertuliasCiencia, y me empeño en ir las más veces posibles al teatro o a la ópera... Bueno, que sí, que soy un peligro, pero creo que es la demostración más fehaciente de que yo debí nacer millonaria, jajajaja.

El caso es que se me ha ocurrido contaros mi experiencia como mecenas de la ciencia... Por si os interesa u os animáis en próximas ediciones, por encima o por debajo de vuestras posibilidades. Así que me remonto hasta junio de 2013, cuando ingresé en Verkami y me hice mecenas del documental Raras, no invisibles, acerca de las enfermedades raras. Después de dedicar un Carnaval de Biología a ese tema, ya estaba bastante concienciada, y además hubo varios posts dedicados al proyecto: Raras pero no invisibles...algo más que un post o Raras, pero no invisibles, mucho más que un documental. Puesto que ya cobraba un mínimo sueldo de becaria en prácticas (o algo similar) y no tenía que dar cuentas a nadie..., me tiré a la piscina y colaboré con lo que pude. Fue una verdadera satisfacción ver que el proyecto tiraba hacia delante, y todo un orgullo verme (sí, lo siento, así de vanidosa que es una) en los agradecimientos finales del documental. Pero más todavía, cuando al trabajo me llegó un sobre precioso (llamó la atención de todo el mundo que lo vio) con mi recompensa de mecenas. En realidad, estas cosas son bastante superficiales, y lo que realmente me "llena" de alguna forma es que a veces la ciencia básica en la que trabajo actualmente acaba en un ensayo de fármacos para una enfermedad rara (a veces también parasitaria), y bueno, a nivel investigador está muy pero que muy bien, pero encima a nivel personal he colaborado dando difusión y visibilidad a Raras, pero no invisibles. No me enrollo más: que disfrutéis de "nuestro" documental.

¡¡¡¡¡Vuelta al cole!!!!!

Vía

Sí, julio y agosto son dos meses de desbandada, la actividad bloguera es inversamente proporcional a la playa y demás costumbres veraniegas. Aunque siempre se puede practicar la mirada del bloguero. Es cierto que depende del lugar al qué viajemos, tendremos más o menos cobertura, acceso a Internet, y todas las excusas que se os ocurran. Pero que conste que en ¡Jindetrés, sal! ya lidiaron con un ¡mes de agosto! y triunfaron a base de biología. En cualquier caso, el primer tirón de orejas es para mí misma, que no he participado en mi propia edición, así que no os puedo reñir demasiado, lo dejaremos para otra ocasión.

Sin embargo, al menos valorad el legado que otros valientes nos han dejado a lo largo de estos calurosos meses, porque si no equivoco: ¡tenemos al menos ocho nuevos participantes! Y ya que esta es la edición honorífica de los becarios, me satisface decirles que todos han sacado 'Cum laude' en divulgación, así que solo nos queda que repitan muchas veces más en los próximos Carnavales (estáis avisados, no me hagáis recurrir a amenazas xDD). En total ha habido 26 entradas de 15 blogs distintos, que paso a presentaros a continuación, para que como yo, aprendáis mucha, mucha biología.

El Carnaval empezó pisando fuerte: Abaritz nos enseña que la biología puede ser también un vehículo para denunciar situaciones injustas en  El negocio del hambre, pero es que la biología puede ser también la solución a muchos problemas, como cuenta en La despensa de África

La señorita Tate ha sido una de las protagonistas del Carnaval, Luis Moreno con el lema de Chemistry helps biology nos habla del gran químico Pauling y sus principales contribuciones a la ciencia. Y no es el único ejemplo de la relación entre química y biología de este Carnaval. Disfruten de La pizarra de Pauling.

¿Quién sería capaz de capturar una luciérnaga para mostrarnos la belleza de este increíble insecto, y explicarnos qué reacciones químicas emplea para producir su luz característica y cómo la podemos imitar químicamente? El nuevo tío Tungsteno en La luciérnaga y la magia de los peróxidos.

Dentro de este curso express de biología en el que nos matriculamos allá por julio, ScyKness explica con todo detalle Entendiendo un Western Blot (o al menos intentándolo), y ya estáis tardando en pasaros por allí.

Como becarios de biología, también es muy interesante que Ángel Rodríguez nos enseñe a construir un cariotipo: Tiene cromosomas la cosa.

Otra buena lección para becarios:  ¿qué sería de la labor de campo de los naturalistas sin el cuaderno de campo? La memoria en el cuaderno de campo de Darwin.

El tamaño no importa: al menos cuando estamos en el campo de la bioquímica.

¿Tienes claro el término 'especie'? ¿Seguro? Puede que las bacterias te den una sorpresa... Las bacterias del intestino pueden generar nuevas especies por J.J. Gallego en Micro Gaia 

Y hablando de becarios, una imprescindible reflexión del DrLitos acerca de la función y el papel que tiene el becario de investigación: Los primeros serán los últimos.

Exosomas de "depósito de desperdicios" a "mensajeros clave": Su existencia se conocía desde hace ya más 30 años, pero durante mucho tiempo se pensaba que sólo eran una especie de contenedores de los desperdicios celulares. En los últimos años, se ha encontrado que también actúan como mensajeros, llevando información clave a tejidos lejanos en el cuerpo, en los que pueden alterar su fisiología.

Para todos aquellos que hayan elegido la montaña como lugar de vacaciones, antes de salir al campo, deberían echar un ojo a las 5 plantas que debes evitar este verano. ¿Qué hace un profesor en vacaciones? No tienes más que pasarte por Moles y bits a leer todas las entradas de estos últimos meses: Camuflaje químico a nivel de neurotransmisores; La visión, ese preciado don, partiendo de Erastótenes, un recorrido evolutivo y fisiológico hacia la visión; Malotes de la química: trióxido de arsénico: una impresionante muestra de cómo la ciencia puede dar una profundidad insospechada a la literatura en Madame Bovary; La flor más grande del mundo: los compuestos químico que atraen a las moscas y otros insectos para la polinización; El color del otoño, que cada vez está más cerca tiene una explicación muy química y muy biológica.

¿Alguna vez te habías parado a considerar cuántos factores científicos  intervienen en algo tan prosaico como nadar? Ahora puedes disfrutar de "Biomecánica de la natación" especial mundial de natación BCN 2013 por @JoseMaBio.

¿Qué relación existe entre la genética y la nutrición? Parece que está relacionada con esta pregunta: ¿Te has quedado con hambre, te frío un huevo (I) y (II)? Descubre la epigenética de la mano de Sergio Pomares. ¿A qué huele?, a través de esta entrada iremos desgranando poco a poco cómo somos capaces de percibir los distintos olores que nos rodean, tanto buenos como malos y el papel del cerebro en este proceso.

Optogenética, una técnica para iluminar los genes: no sé a vosotros pero a mí me parece un claro ejemplo de que la realidad (en este caso, la ciencia y la biología), muchas veces superan la ficción.

Córneas de cobre: "Señoras y Señores van a ser espectadores de una primicia mundial. Van a ser testigos de la dura patología que sufre el cuerpo de Miguelito en boca de sus principales protagonistas: “Un mensajero químico” y “su cerebro”. Sus diálogos nos dejarán traslucir la gravedad y la evolución de su enfermedad. Una enfermedad que va deteriorando la salud del niño poco a poco, de forma lenta e insidiosa, invadiendo todo a su paso". MªJesús nunca decepciona... En A mordiscos: aprendiendo de nucleótidos, de una enfermedad rara que nos recuerda al Doctor Jekyll y Mr Hyde.

 ¿A qué nadie se esperaba que la tímida Calpurnia asomara su cabecita por otro blog distinto del cuaderno? No es la única sorpresa en Platanistoideae

Terminamos con un final apoteósico, de Anaxágoras a Arrhenius Tres visiones para el origen de la vida y una misma idea: panspermia por José Luis Moreno.

Por cierto, este post se llama "vuelta al cole", porque señoras y señores, ya es hora de que asumamos nuestros deberes blogueros para este gran @biocarnaval, y nos pongamos a divulgar sin ton ni son, en la edición número XXV en el blog Ser vivo, ¡por Darwin y Wallace, espero veros a todos allí!

"El alemán"

(Vía)

Mi tatarabuela tuvo "demencia senil", mi bisabuela fue diagnosticada de Alzheimer y murió hace unos años en su casa, atendida por una enfermera y la familia. Ya vamos por la tercera generación familiar, y cada vez me toca más de cerca, así que me puse a estudiar, para entender mejor a las personas que la padecen.

La enfermedad Alzheimer  es la forma más común de demencia. Consiste  en un desorden neurológico del cerebro, y se denomina Alzheimer por el primer investigador que describió esta enfermedad, el alemán Alois Alzheimer. El grupo de las enfermedades que entran dentro de la clasificación de demencias se caracterizan por los desórdenes que perjudican el funcionamiento mental. Demencia, literalmente quiere decir pérdida de la capacidad de pensar. Hasta el momento, el Alzheimer es una enfermedad progresiva e irreversible. Los cambios anormales en el cerebro empeoran con el tiempo, interfiriendo a veces con muchos aspectos de la función cerebral. La pérdida de memoria es uno de los primeros síntomas, junto con el declive gradual de otros capacidades intelectuales y de pensamiento, llamadas funciones cognitivas, además de cambios en la personalidad o el comportamiento.

Al principio de la enfermedad, el propio paciente es consciente de que algo le pasa: se le olvidan las cosas, confunde nombres de objetos cotidianos, exige atención y se avergüenza de quedar en ridículo, se desorienta y se pierde en sus recorridos habituales, inventa historias para llenar los huecos (cada vez más abundantes de su memoria), ...

Los doctores usan una amplia variedad de herramientas para evaluar la memoria, resolución de problemas, la coordinación visual-motora y el pensamiento abstracto, como por ejemplo realizar cálculos mentalmente. El objetivo es caracterizar mejor los tipos  de síntomas cognitivos presentes, que pueden ser claves para deducir la causa que los provoca. El test más usado se llama “examen de estado mini-mental” o MMSE. Durante este test, el médico o los profesionales de la salud preguntarán una serie de cuestiones que evalúan las habilidades mentales comunes. Se le puede pedir la fecha del día, que cuente hacia atrás o que copie una figura dibujada.

Con este vídeo quería mostrar el sufrimiento de los pacientes y de las personas que se encargarán de cuidarles en las distintas fases de la enfermedad. El paciente requiere cada vez más ayuda para el día a día, que supone un fuerte esfuerzo económico y emocional si la familia es quien se hace cargo.

El medico aconsejará medicinas apropiadas, dependiendo de los síntomas, de un grupo conocido como “medicamentos antiagitación”: antidepresivos, fármacos para la ansiedad, antipsicóticos, sedantes y medicación para dormir.

Para tratar el déficit cognitivo hay cinco fármacos aprobados por la FDA, que son inhibidores de la colinesterasa. Actúan retrasando la descomposición de acetilcolina, que es una molécula que, en el cerebro, facilita la comunicación entre las neuronas y es importante para la memoria. La enfermedad de Alzheimer se ha relacionado con niveles inadecuados de este neurotransmisor. En general, estos fármacos actúan más bien en las primeras etapas de la enfermedad.

Se distingue entre la enfermedad de Alzheimer familiar que sucede en una misma familia, y la enfermedad de Alzheimer esporádica, donde no se observa un patrón de herencia genética. El primer caso es apenas el 5% de los casos de Alzheimer, mientras que es mucho más común el Alzheimer esporádico.

Enfermedad Familiar

El 50% de los casos se sabe que son causados por defectos en tres genes localizados en tres cromosomas diferentes. Algunas familias tienen mutaciones en un gen llamado proteína de precursor amiloide (APP), que causa la producción de una forma anormal de amiloide. Otras familias tienen mutaciones en un gen llamado Presenilin 1, que causa produciendo una proteína presenilina 1 anormal. También otros tienen mutaciones en un gen muy similar llamado presenilina 2, que produce una forma anormal de presenilina 2. Incluso si una de estas mutaciones está presente en solo una de las dos copias del gen heredado de los padres, la persona desarrollará inevitablemente la forma de comienzo temprano de Alzheimer (esto se conoce como herencia autosómica dominante). Sin embargo, el número total de estos casos es pequeño (entre 100 y 200 en todo el mundo), y no hay aún evidencia de que alguna de las mutaciones jueguen un papel mayoritario en la más común, esporádica y no familiar del Alzheimer desarrollado tardíamente. Los científicos trabajan para revelar la función normal de APP y las presenilinas y para determinar cómo las mutaciones de estos genes causan este tipo de Alzheimer.

Enfermedad esporádica

Amiloide (Vía)

A pesar de que no hay evidencia de que la herencia autosómica dominante de los genes mutados cause el Alzheimer tardío, la genética parece tener un papel en el desarrollo de la forma más común de esta enfermedad. Hay un mayor riesgo de padecer esta enfermedad en personas que heredan una de las dos copias de una variación particular del gen llamado apolipoproteína E (APOE), la variación conocida como APOE e4. Diferentes variaciones o alelos o genes particulares producen variaciones en las características heredadas, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo. En este caso, las variaciones son en el gen APOE que dirige la producción de apolipoproteína E, una proteína que ayuda a llevar el colesterol de la sangre a través de todo el cuerpo, además de otras funciones. Se ha encontrado en las neuronas y otras células del soporte cerebral (llamadas glia) de cerebros sanos, pero está también asociada con las cantidades en exceso de las placas de personas con Alzheimer.

Los investigadores están interesados en tres alelos comunes del gen APOE: e2, e3 y e4. El riesgo aumenta si se hereda el alelo APOE e4. Cuantos más alelos APOE e4 herede una persona, disminuye la edad en que se desarrolla la enfermedad. El alelo, relativamente raro APOE e2 puede proteger a alguna personas de la enfermedad: parece que está asociado con un menor riesgo de padecer Alzheimer y de tenerlo a una edad más avanzada. APOE e3 es la versión más común y tiene un papel neutro en el riesgo de Alzheimer.

La herencia de uno o dos de los alelos APOE e4 no predice con certeza que se vaya a padecer la enfermedad. Se puede desarrollar la enfermedad sin poseer un alelo de estas características, o al revés, padecer la enfermedad sin el alelo.

(Vía)

Las placas de amiloide y los nudos neurofibrilares son las principales características de la enfermedad. Las placas son depósitos densos de material proteínico y celular fuera y alrededor de las células neuronales del cerebro. Los nudos están formados por fibras retorcidas que se construyen en el interior de las neuronas. Los científicos conocen estas placas y nudos desde 1906 cuando se describió por primera vez la enfermedad. La investigación posterior han revelado mucho acerca de su composición, su formación y las funciones en el desarrollo del Alzheimer. La deposición de amiloide en la formación de placas se piensa que desencadena la cascada de eventos de la patología. El amiloide ahora se piensa que es una Diana crítica para el tratamiento eventual. La primera evidencia de que el amiloide produce esta enfermedad viene de estudios genéticos en los cuales mutaciones de APP, PS1, PS2 y APOE e4 (los genes identificados hasta ahora como causantes de Alzheimer) que facilitan la acumulación de amiloide.

Según progresa la enfermedad, las células neuronales en bastantes áreas del cerebro se contraen y mueren, incluyendo las células productoras de neurotransmisores, los mensajeros químicos relacionados con las señales cerebrales transmitidas de una neurona a otra. La acetilcolina es el neurotransmisor deficiente en Alzheimer. Como las neuronas continúan muriendo, el cerebro mismo se contrae y los surcos alrededor de su superficie se alisan.

Referencias

http://www.alzinfo.org

Este post participa en el XVI Carnaval de Biología, alojado por @moigaren en El Blog Falsable